Das Autismussyndrom ist primär eine Wahrnehmungsverarbeitungsstörung, die dem betroffenen Menschen massive Probleme bei der Verarbeitung von Umweltreizen (akustische, optische, taktile, etc.) bereitet und sekundär eine Störung im sozialen Bereich. Als eine von vielen Folgeerscheinungen sind die Filterfunktionen beeinträchtigt, d.h. der autistisch behinderte Mensch ist einem Chaos verschiedener Sinneseindrücke ausgeliefert, was oft zu unverständlichen Verhaltensweisen führt.

Unabhängig voneinander beschrieben 1943 und 1944 der in Baltimore tätige Kinderpsychiater Leo Kanner (1896 - 1981) und der Wiener Kinderarzt Hans Asperger (1906 – 1980) Kinder mit ausgeprägter Störung im Sozialkontakt und bezeichneten dies als autistisch. Beide folgten dem Begriff „Autismus“ bzw. „autistisch“ von Egon Bleuler, der ein führendes Symptom der Schizophrenie so bezeichnete.

Trotz vielfältiger Einzelergebnisse hat die Ursachenforschung bislang nicht zu allgemein verbindlichen Ergebnissen geführt. Insgesamt weisen die bisherigen Befunde auf ein Zusammenwirken mehrerer Faktoren bei der Entstehung autistischer Störungen hin. Hier spielen sehr wahrscheinlich neurophysiologische und genetische Faktoren eine Rolle. Befunde zu biochemischen Einflüssen liegen zwar vor, sind aber noch uneinheitlich und daher schwer zu bewerten.
Grundsätzlich ist als primäre Ursache eine biologische bzw. hirnorganische Basis anzunehmen, während Umwelteinflüsse für den Verlauf von Bedeutung sind.

International gelten für die Einordnung des Autistischen Syndroms die Diagnosekriterien des DSM-IV (Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders) und des im deutschsprachigen Raum eher verwendeten ICD-10 (International Classification of Deseases), die heute weitgehend übereinstimmen.